เซย์ :แล้วเราจะไปจากที่นี่ที่ไหน? สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์เว็บสล็อตออนไลน์แห่งชาติทำอะไรในเวลานี้ที่นักวิจัยได้สร้างลำดับจากต้นทางถึงปลายทางของโครโมโซมมนุษย์ทุกตัวกรีน:เราเพิ่งเสร็จสิ้นกระบวนการวางแผนเชิงกลยุทธ์เป็นเวลาสองปีครึ่งเพื่อถามคำถามนั้นสำหรับทศวรรษที่จะมาถึงนี้ อันที่จริงมันเป็นการออกกำลังกายที่ท่วมท้นเพราะมีความคิดดีๆ มากมาย เราเผยแพร่สิ่งเหล่านี้ในNature — วิสัยทัศน์เชิงกลยุทธ์ปี 2020 ของเรา บางส่วน [คือ] การประยุกต์ใช้จีโนมกับยา แน่นอนว่าทุกคนจะต้องตื่นเต้นกับเรื่องนี้ แต่มีจีโนมอื่นๆ อีกมากมายที่น่าตื่นเต้นไม่แพ้กัน
เรายังไม่มีเทคโนโลยีที่สมบูรณ์แบบที่เราสามารถนำไปใช้ได้ทุกที่ในโลก
ในสภาวะด้านสุขภาพ การศึกษาทางการแพทย์ใดๆ ที่จะทำให้เรามีการจัดลำดับตั้งแต่ต้นทางถึงปลายทาง เราต้องการเทคโนโลยีที่ดีและถูกกว่าเพื่อให้เราอ่านลำดับจีโนมมนุษย์ได้ในราคาไม่แพงในการตั้งค่าทางคลินิก เราต้องการการตีความแบบ end-to-end ที่สมบูรณ์ของทุกฐานของจีโนมมนุษย์ เราจำเป็นต้องรู้ไม่เพียงแค่เกี่ยวกับยีนเท่านั้น เราจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับบริเวณที่ไม่ได้เข้ารหัสทั้งหมดเหล่านี้ เราจำเป็นต้องเข้าใจทุกตัวแปรของมนุษย์ที่เราพบได้ในประชากรโลก และเราจำเป็นต้องรู้: ตัวแปรนั้นเงียบทางชีวภาพหรือไม่? มันเกี่ยวข้องทางชีวภาพหรือไม่? มันเกี่ยวข้องทางการแพทย์หรือไม่? ถ้าเป็นเรื่องทางการแพทย์ ควรดำเนินการอย่างไร? นั่นเริ่มชี้ให้เราเข้าใจพื้นฐานของโรคและคิดว่าเราจะใช้ข้อมูลเกี่ยวกับความแปรผันของจีโนมในการปฏิบัติทางการแพทย์ได้อย่างไร
นอกจากนี้ เราจะยังคงคิดถึงความหมายของความก้าวหน้าของจีโนมเหล่านี้ต่อสังคม เราจะทำให้แน่ใจว่าผู้คนเข้าใจสิ่งนี้ได้อย่างไร เราจะแน่ใจได้อย่างไรว่าสิ่งต่าง ๆ ถูกนำไปใช้อย่างเท่าเทียมกัน? เราจะแน่ใจได้อย่างไรว่าจะไม่ทำให้ความไม่เท่าเทียมกันในสังคมของเราทวีความรุนแรงขึ้น เราจะจัดการกับปัญหามากมายที่เกี่ยวข้องกับความเป็นส่วนตัวได้อย่างไร?
โจเซฟ เจมส์ เดอแองเจโล ขึ้นศาล
โจเซฟ เจมส์ เดอแองเจโล ฆาตกรต่อเนื่องและผู้ข่มขืนที่ถูกตัดสินว่ามีความผิด ซึ่งถูกนำแสดงโดยคำฟ้องในปี 2018 อยู่ภายใต้เรดาร์มานานหลายทศวรรษ จนกระทั่งเขาถูกติดตามโดยดีเอ็นเอที่ติดตามผ่านฐานข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้บริโภค
จัสตินซัลลิแวน / GETTY IMAGES
เซย์:ฉันดีใจที่คุณนำความเท่าเทียมและความเป็นส่วนตัวขึ้นมา เพราะนั่นเป็นสิ่งที่ผู้คนกังวลมากที่สุดในตอนนี้ มีคนชายขอบในอดีตจำนวนมากที่ไม่ต้องการส่วนใดของการวิจัยทางพันธุกรรมเนื่องจากวิธีที่กลุ่มของพวกเขาได้รับการปฏิบัติในอดีต มีประวัติศาสตร์ของการล่าอาณานิคมนี้ กลุ่มเหล่านี้กล่าวว่า ถ้าเราจะทำพันธุศาสตร์กับคนของเรา ก็ควรให้คนของเราทำเพื่อเรา NHGRI กำลังทำอะไรเพื่อสร้างขีดความสามารถในชุมชนเหล่านี้เพื่อให้พวกเขาสามารถค้นคว้าข้อมูลของตนเองได้ และหากพวกเขาตัดสินใจว่าต้องการจะทำ ก็แบ่งปันสิ่งนั้นกับผู้อื่น
กรีน:ฉันเห็นด้วยอย่างยิ่งกับแนวคิดที่ว่าถ้าจีโนมิกส์จะเป็นสาขาที่ประสบความสำเร็จ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเราย้ายสิ่งนี้ไปสู่การแพทย์ เราต้องทำให้แน่ใจว่าเรามีส่วนร่วมกับผู้คนจากชุมชนที่แตกต่างกัน คำจำกัดความทั้งหมดของความหลากหลาย และทำให้แน่ใจว่า พวกเขาได้รับประโยชน์จากมัน เราเน้นย้ำประเด็นนี้ซ้ำแล้วซ้ำเล่าในวิสัยทัศน์เชิงกลยุทธ์ปี 2020 ของเรา มากเสียจนสิ่งแรกที่เราทำในปี 2564 คือการปล่อยสิ่งที่เราเรียกว่าวาระการดำเนินการเพื่อเพิ่มความหลากหลายของบุคลากรด้านจีโนม
ประสบการณ์อื่นที่ NIH ที่ฉันคิดว่าเป็นตัวอย่างที่ดีของเรื่องนี้ เราตระหนักดีว่าเราต้องการให้นักวิทยาศาสตร์ชาวแอฟริกันมีส่วนร่วมมากขึ้นในการทำจีโนม และผ่านโครงการที่เรียกว่า H3Africa ซึ่งเป็นโครงการHuman Heredity and Health in Africaซึ่ง NIH และ Wellcome Trust เป็นผู้ให้ทุนสนับสนุน มนตราเชิงปรัชญาคือการช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ชาวแอฟริกันทำการศึกษาทั้งหมดและสร้างขีดความสามารถที่นั่น มันประสบความสำเร็จโดยเกือบทุกตัวชี้วัด แต่นั่นคือสิ่งที่คุณพูดไว้ เราต้องการให้พวกเขาทำการศึกษา เราต้องการให้พวกเขามีส่วนร่วมกับชุมชนท้องถิ่นของพวกเขา เราจะไม่สร้างความไว้วางใจหากเราเข้ามาและพูดว่า “เราจะทำทั้งหมดนี้”
เซย์:ในแง่ของความเป็นส่วนตัว คุณได้พูดไปสองสามครั้งแล้วว่าคุณสามารถจัดลำดับจีโนมของใครบางคนได้อย่างสมบูรณ์ จากนั้นแพทย์ของเขาก็สามารถใช้ได้ แต่เราไม่ได้อยู่ในสถานการณ์ที่อาจเป็นเหมือนหนังGattacaหรือไม่? บางคนอาจถูกเลือกปฏิบัติหากพวกเขาไม่ได้แก้ไขข้อบกพร่องทางพันธุกรรม? คุณกำลังสร้างกลุ่มคนที่น้อยกว่าและเป็นคนที่สมบูรณ์แบบมากขึ้นซึ่งไม่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทุกคนมีหรือไม่?เว็บสล็อต
